يعتبر مرض أنيميا الفول مرضاً شائعاً ينتشر في كل أنحاء العالم حيث تشير التقديرات إلى إصابة حوالي 200 مليون شخص حول العالم.
ينجم المرض عن عوز وراثي في انزيم G6PD وهذا ما يجعل الكريات الحمراء قابلة للتكسر والانحلال عند تعرضها لبعض المواد المؤكسدة ومنها الفول الاخضر لذلك يدعى المرض احياناً بأنيميا الفول أو الفوال favism (وبالتحديد الحالات الشديدة من المرض).
ماهو أنزيم G6PD؟
- يدعى هذا الانزيم غلوكوز - 6- فوسفات دي هيدروجيناز وهو انزيم ضروري لعمل الكريات الحمراء وسلامتها حيث يساهم هذا الانزيم في سلسلة من التفاعلات التي تتم في الكرية الحمراء والتي تؤدي في النهاية لإنتاج مادة الغلوثاثيون المرجع reduced التي تحمي الكريات الحمراء من التكسر عند تعرضها للمواد المؤكسدة وتمنع تخربها. لذلك يؤدي نقص انزيم G6PD إلى نقص إنتاج الغلوتاثيون المرجع وبالتالي فقدان الحماية عن الكريات الحمراء التي تصبح معرضة للتكسر والانحلال عند تعرضها لمواد مؤكسدة مثل الفول وبعض الادوية.
أين ينتشر؟
- ينتشر المرض في كل أنحاء العالم لكنه يتركز في اليونان وإيطاليا ودول حوض البحر المتوسط والشرق الأوسط.
انتقاله
ان مرض نقص انزيم G6PD مرض وراثي متنح مرتبط بالصبغي الجنسي X حيث يشرف على تركيب هذا الانزيم جين (مورثة) متوضع على الصبغي الجنسي X ويؤدي حدوث خلل في هذا الجين (الطفرة) إلى نقص تركيب هذا الانزيم وقد تم تحديد وجود أكثر من 400طفرة قد تصيب جين الانزيم ويفسر اختلاف الطفرات وكثرتها اختلاف الاعراض وشدتها.
ان مرض انيميا الفول مرض متنح اي لا يظهر المرض إلا اذا اصيبت كل نسخ الصبغي الجنسي X.
توجد عند المرأة نسختان من الصبغي الجنسي X لذلك تقوم إحدى النسختين بالتعويض في حال إصابة النسخة الاخرى وهذا يفسر قلة إصابة الاناث بالمرض، اما عند الرجل فلا توجد الا نسخة واحدة من الصبغي الجنسي X لذلك تؤدي إصابة هذه النسخة إلى الإصابة بالمرض وهذا يفسر كثرة إصابة الذكور.
ينقل الذكور المصابون المرض إلى بناتهم ولا ينقلونه ابداً إلى اولادهم الذكور.
اما الام الحاملة للمرض فتنقله إلى أبناءها الذكور والإناث، ولا تصاب المرأة عادة بهذا المرض إلا نادراً.
الاعراض
يؤدي تناول الفول او بعض انواع الادوية عند الاشخاص المصابين بنقص انزيم G6PD إلى حدوث تكسر الكريات الحمراء (الانحلال الدموي) وبالتالي يحدث فقر الدم الذي قد يكون شديداً ومهدداً للحياة.
واهم الاعراض السريرية هي الشحوب والصداع والدوار والغثيان والاقياء والم الظهر والوهن والالم البطني والحمى الخفيفة ومن الاعراض الهامة اليرقان (الصفار) وهو تلون الجلد والاغشية المخاطية (ملتحمة العين) باللون الاصفر الناجم عن زيادة إنتاج مادة البيلروبين نتيجة للتخرب الشديد للكريات الحمراء، وهذه المادة قد تكون ضارة جداً عند الاطفال حديثي الولادة حيث يمكن لها ان تترسب داخل الدماغ محدثة مشاكل خطيرة.
الاسباب
1- تناول بعض انواع الاطعمة وعلى رأسها البقوليات بأنواعها خاصة الفول الاخضر والعدس والفاصوليا والبازلاء، ويمكن ايضاً لغبار طلع الفول ان يؤدي إلى نفس النتيجة.
2- بعض أنواع الادوية (انظر الجدول التالي).
3- التعرض للالتهابات الفيروسية والجرثومية (مثل التهاب الكبد).
4- قد يحدث تكسر الكريات تلقائياً دون سبب واضح في بعض الحالات.
جدول يبين أهم الادوية التي قد تؤدي إلى تكسر الكريات الحمراء عند مرضى عوزG6PD*
* المضادات الحيوية
- السلفوناميدات
- الكلورامفينكول
- النتروفورانتوئين
- TMP-SMX
* مضادات الملاريا
- الكلوروكين، الكيناكرين.
* فيتامين C.
* المسكنات (مثل الاسبرين)
* مضادات الاقياء (مشتقات الفينوتيازين)
* أدوية السل (مثل الإيزونيازيد)
* ادوية القلب (مثل الهيدرالازين)
التشخيص
يتم التشخيص اعتماداً على القصة المرضية وفحص المريض إضافة إلى إجراء بعض الفحوص المخبرية حيث يكون هيموغلوبين الدم منخفضاً والبيلروبين مرتفعاً وتبدو الكريات الحمراء تحت المجهر متكسرة ومتجزأة. أما فحص البول فيظهر وجود البيلة الخضابية. ويتم إثبات التشخيص بمعايرة فعالية انزيم G6PD في الكريات الحمراء حيث تكون هذه الفعالية منخفضة.
