ام بهاء
09-29-2013, بتوقيت غرينيتش 06:24 PM
المسح الوراثيGenetic screening
فحوصات المسح الوراثي للامراض الوراثية هي عبارة عن اختبارات يتم اجراؤها لدى فئات المجتمع العامة والتي قد تهدف الى:
1. الكشف المبكر عن المرض قبل ظهور الاعراض.
2. منع ولادة الاجنة المصابة بالعيوب الخلقية.
فحوصات الكشف المبكر عن الامراض الوراثية قبل ظهور الاعراض السريرية: هنالك عدد من الامراض الوراثية التي تشخيصها وعلاجها المبكران يساهمان في منع ظهور اعراض المرض. المثال الابرز لمثل هذه الحالات هو مرض بيلة الفينيل كيتون (Phenylketonuria)، الذي يتسبب بحدوث التخلف العقلي الشديد نتيجة لعدم استغلال الفينيل الانين (Phenylalanine)، كواحد من العناصر الغذائية الرئيسية. التشخيص المبكر والعلاج المعتمد على النظام الغذائي من شانه الحد من ظهور اعراض المرض وجعل المريض يتطور بشكل طبيعي ويمارس حياة طبيعية. هذه الحقائق هي اساس القيام بالمسح الوراثي لكل الاطفال لمرض بيلة الفينيل كيتون في معظم دول العالم. هنالك عدد من الامراض الوراثية الاخرى (مثلا، وجود الغالاكتوز في الدم (Galactosemia) او التليف الكيسي (Cystic fibrosis)) والذي يحسن علاجها المبكر من سيرورة المرض هذه الامراض يتم فحصها لدى الاطفال في بعض الدول في العالم بناء على معايير مختلفة.
يتوقع في السنوات القادمة، وعلى التوازي مع التقدم في فهم الاساس الوراثي للامراض الاكثر شيوعا، ان يكون ممكنا اقتراح العلاج الوقائي، وان يساهم مسح الفئات الموجودة ضمن مجموعات خطر الاصابة بهذه الامراض في تحديد الاشخاص المعرضين بشكل كبير للمرض وبناء برامج تهدف لمنع ظهور علامات المرض.
فحوصات المسح الوراثي للحد من ولادة الاجنة المصابة بالمرض: في الامراض الوراثية المتنحية، فقط عندما يكون كلا الزوجين حاملان لنفس الجين المعطوب، فهنالك خطر يعادل 25% لولادة طفل مريض. في مثل هذه الامراض يكون منع المرض بيد الزوجين: اما بتجنب الزواج، او ان يتزوجا ويقوما باجراء الفحوصات بهدف وقف الحمل باجنة مرضى. معظم الامراض الوراثية نادرة لذا في القسم الاكبر من الحالات يكون التعرف على زوج ضمن دائرة الخطر عقب ولادة طفل مريض. في بعض فئات المجتمع الخاصة، المعروفة باصابتها بالامراض الوراثية الشائعة يقومون بتنظيم برامج للفحوصات الوراثية.
يتم القيام بفحوصات مسح للامراض الوراثية لمنع ولادة طفل مريض فقط عندما تتوفر المعايير التالية:
- شيوع هذا المرض لدى فئة الهدف الاجتماعية.
- وجود فحص مناسب لتحديد الازواج المعرضة لولادة الاطفال المرضى.
- المرض على مقدار من الخطورة التي تبرر العمل على منعه.
يتم تحديد التوقيت المناسب لاجراء هذه الفحوصات بناء على اختيار الزوجين. فمن الممكن القيام بهذه الفحوصات قبل الزواج وهكذا تساعد على اتخاذ القرار. مثال على هذا النوع من المسح هو برنامج مسح "الجيل المستقيم" . ففي مثل هذه الحالات يسبق اجراء الفحص الزواج ويعتمد عليها كقاعدة اولية لاستكمال الاجراء.
بصورة عامة، يقوم القسم الاكبر من الازواج باجراء الفحوصات في بداية الحمل مع بداية طرح الاسئلة حول صحة الجنين، على الرغم من ان هذا الوقت اقل مناسبة لاجراء هذه الفحوصات اذ من المفضل القيام بها قبل الحمل الاول.
هنالك ايضا امراض التي تنتقل وراثيا بشكل اخر يناسب هذه المعايير. فهذه الامراض يتم نقلها بواسطة احد الزوجين، بحيث انه قد تؤدي لفحوصات السابقة للحمل لعدم زواج هذا الطرف.
فحوصات المسح:
المرض الاول الذي يتم من اجله القيام باولى الفحوصات الماسحة في فئة من المجتمع هو مرض التاي ساكس (Tai-Sachs) وهو مرض تنكسي دماغي. هذا المرض يحد من تطور الدماغ ويسبب الموت في سن مبكر، بحيث لا يوجد له علاج ناجع.
عندما تم اكتشاف الخلل الاساسي لهذا المرض تم تطوير فحوصات من اجل تحديد المرضى والحاملين المعافين لهذا المرض.
تم اصدار قرار في نهاية سنوات الستين في الولايات المتحدة حيث يوصي باجراء فحص المسح للمجتمع الغربي ومنذ حينها يقوم معظم الازواج بفحوصات المسح، قبل او بعد الزواج مما ساهم في اختفاء المرض تقريبا لدى هذه الفئة من المجتمع. ولكن على الرغم من اختفاء المرض لا زالت نسبة الحاملين له في اواسط هذه الفئة من المجتمع كبيرة جدا.
بيتا ثلاسيميا (Beta thalassemia) هو مرض اخر يتم اجراء المسح للكشف عنه. هذا المرض باسوا صورة يسبب فقر الدم الحاد مما يضطر المريض للتزود بوجبات دم على نحو طارئ. قد يصاب المريض بمضاعفات مزمنة الناتجة عن المرض ونقل الدم بكميات كبيرة. هذا المرض شائع في كل بلاد حوض البحر الابيض المتوسط - وخاصة لدى العرب، اشخاص من اصول كردستانية، او من المدن الاسيوية التي كانت جزءا من الاتحاد السوفيتي فيما سبق. في السنوات الماضية وبعد تطور علم الوراثة، تم تحديد الاساس المرضي للعديد من الامراض الوراثية المتواجدة بنسبة كبيرة لدى المجتمعات المتعددة. هذه التطورات تساعد على بناء برامج مسح مناسبة لكل واحدة من الفئات التي تكون المجتمع
https://fbcdn-sphotos-d-a.akamaihd.net/hphotos-ak-ash4/482113_236967293114455_1193518507_n.png
موضوع حصري لمنتديات شباب باتنة
فحوصات المسح الوراثي للامراض الوراثية هي عبارة عن اختبارات يتم اجراؤها لدى فئات المجتمع العامة والتي قد تهدف الى:
1. الكشف المبكر عن المرض قبل ظهور الاعراض.
2. منع ولادة الاجنة المصابة بالعيوب الخلقية.
فحوصات الكشف المبكر عن الامراض الوراثية قبل ظهور الاعراض السريرية: هنالك عدد من الامراض الوراثية التي تشخيصها وعلاجها المبكران يساهمان في منع ظهور اعراض المرض. المثال الابرز لمثل هذه الحالات هو مرض بيلة الفينيل كيتون (Phenylketonuria)، الذي يتسبب بحدوث التخلف العقلي الشديد نتيجة لعدم استغلال الفينيل الانين (Phenylalanine)، كواحد من العناصر الغذائية الرئيسية. التشخيص المبكر والعلاج المعتمد على النظام الغذائي من شانه الحد من ظهور اعراض المرض وجعل المريض يتطور بشكل طبيعي ويمارس حياة طبيعية. هذه الحقائق هي اساس القيام بالمسح الوراثي لكل الاطفال لمرض بيلة الفينيل كيتون في معظم دول العالم. هنالك عدد من الامراض الوراثية الاخرى (مثلا، وجود الغالاكتوز في الدم (Galactosemia) او التليف الكيسي (Cystic fibrosis)) والذي يحسن علاجها المبكر من سيرورة المرض هذه الامراض يتم فحصها لدى الاطفال في بعض الدول في العالم بناء على معايير مختلفة.
يتوقع في السنوات القادمة، وعلى التوازي مع التقدم في فهم الاساس الوراثي للامراض الاكثر شيوعا، ان يكون ممكنا اقتراح العلاج الوقائي، وان يساهم مسح الفئات الموجودة ضمن مجموعات خطر الاصابة بهذه الامراض في تحديد الاشخاص المعرضين بشكل كبير للمرض وبناء برامج تهدف لمنع ظهور علامات المرض.
فحوصات المسح الوراثي للحد من ولادة الاجنة المصابة بالمرض: في الامراض الوراثية المتنحية، فقط عندما يكون كلا الزوجين حاملان لنفس الجين المعطوب، فهنالك خطر يعادل 25% لولادة طفل مريض. في مثل هذه الامراض يكون منع المرض بيد الزوجين: اما بتجنب الزواج، او ان يتزوجا ويقوما باجراء الفحوصات بهدف وقف الحمل باجنة مرضى. معظم الامراض الوراثية نادرة لذا في القسم الاكبر من الحالات يكون التعرف على زوج ضمن دائرة الخطر عقب ولادة طفل مريض. في بعض فئات المجتمع الخاصة، المعروفة باصابتها بالامراض الوراثية الشائعة يقومون بتنظيم برامج للفحوصات الوراثية.
يتم القيام بفحوصات مسح للامراض الوراثية لمنع ولادة طفل مريض فقط عندما تتوفر المعايير التالية:
- شيوع هذا المرض لدى فئة الهدف الاجتماعية.
- وجود فحص مناسب لتحديد الازواج المعرضة لولادة الاطفال المرضى.
- المرض على مقدار من الخطورة التي تبرر العمل على منعه.
يتم تحديد التوقيت المناسب لاجراء هذه الفحوصات بناء على اختيار الزوجين. فمن الممكن القيام بهذه الفحوصات قبل الزواج وهكذا تساعد على اتخاذ القرار. مثال على هذا النوع من المسح هو برنامج مسح "الجيل المستقيم" . ففي مثل هذه الحالات يسبق اجراء الفحص الزواج ويعتمد عليها كقاعدة اولية لاستكمال الاجراء.
بصورة عامة، يقوم القسم الاكبر من الازواج باجراء الفحوصات في بداية الحمل مع بداية طرح الاسئلة حول صحة الجنين، على الرغم من ان هذا الوقت اقل مناسبة لاجراء هذه الفحوصات اذ من المفضل القيام بها قبل الحمل الاول.
هنالك ايضا امراض التي تنتقل وراثيا بشكل اخر يناسب هذه المعايير. فهذه الامراض يتم نقلها بواسطة احد الزوجين، بحيث انه قد تؤدي لفحوصات السابقة للحمل لعدم زواج هذا الطرف.
فحوصات المسح:
المرض الاول الذي يتم من اجله القيام باولى الفحوصات الماسحة في فئة من المجتمع هو مرض التاي ساكس (Tai-Sachs) وهو مرض تنكسي دماغي. هذا المرض يحد من تطور الدماغ ويسبب الموت في سن مبكر، بحيث لا يوجد له علاج ناجع.
عندما تم اكتشاف الخلل الاساسي لهذا المرض تم تطوير فحوصات من اجل تحديد المرضى والحاملين المعافين لهذا المرض.
تم اصدار قرار في نهاية سنوات الستين في الولايات المتحدة حيث يوصي باجراء فحص المسح للمجتمع الغربي ومنذ حينها يقوم معظم الازواج بفحوصات المسح، قبل او بعد الزواج مما ساهم في اختفاء المرض تقريبا لدى هذه الفئة من المجتمع. ولكن على الرغم من اختفاء المرض لا زالت نسبة الحاملين له في اواسط هذه الفئة من المجتمع كبيرة جدا.
بيتا ثلاسيميا (Beta thalassemia) هو مرض اخر يتم اجراء المسح للكشف عنه. هذا المرض باسوا صورة يسبب فقر الدم الحاد مما يضطر المريض للتزود بوجبات دم على نحو طارئ. قد يصاب المريض بمضاعفات مزمنة الناتجة عن المرض ونقل الدم بكميات كبيرة. هذا المرض شائع في كل بلاد حوض البحر الابيض المتوسط - وخاصة لدى العرب، اشخاص من اصول كردستانية، او من المدن الاسيوية التي كانت جزءا من الاتحاد السوفيتي فيما سبق. في السنوات الماضية وبعد تطور علم الوراثة، تم تحديد الاساس المرضي للعديد من الامراض الوراثية المتواجدة بنسبة كبيرة لدى المجتمعات المتعددة. هذه التطورات تساعد على بناء برامج مسح مناسبة لكل واحدة من الفئات التي تكون المجتمع
https://fbcdn-sphotos-d-a.akamaihd.net/hphotos-ak-ash4/482113_236967293114455_1193518507_n.png
موضوع حصري لمنتديات شباب باتنة
